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全部科目 > 医学类 > 卫生资格(中初级) > 主治医师考试 > 儿科主治医师 > 儿科基础知识 > 遗传性和代谢性疾病

单项选择题

A1型题

不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病Ⅰ型
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖病Ⅱ型

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单项选择题
非典型苯丙酮尿症（）
A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常
单项选择题
唐氏综合征（）

A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常
单项选择题
标准型Down综合征（）
A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（XY），+21
D.45，XO
E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21
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