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遗传咨询、产前筛查、产前诊断
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问答题
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简述唐氏综合征发病机理及遗传分型。
【参考答案】
发病机理：通常为第21号染色体发生三体造成的
遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。
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问答题
简述染色体病的临床特点和临床诊断方法。
填空题
对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确（）和（）之间的关系。
填空题
每个产前诊断病例至少有（）个细胞的核型图像照相记录并（）保存电子版或者相片。
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