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单项选择题
苯丙酮尿症的主要遗传方式为()
A.常染色体显性遗传
B.多基因遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传
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相关考题
单项选择题
苯丙酮尿症的主要治疗方法为()
A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.低蛋白饮食
D.补充5-羟色氨酸
E.高糖饮食
单项选择题
诊断苯丙酮尿症的重要依据是()
A.尿和汗液有鼠尿气味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.顽固性惊厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明显升高
单项选择题
男孩3岁,尚不会独立行走,智力明显落后于同龄儿。体检:表情淡漠,眼睑轻度水肿,鼻梁塌陷,手指粗短,皮肤粗糙,舌大而宽厚,常伸出口外,心率80次/分,腹膨隆。下述哪一项检查对诊断有帮助()
A.染色体核型
B.血钙、磷、碱性磷酸酶
C.尿三氯化铁试验
D.摄片测骨龄
E.智能筛查
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