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全部科目 > 医学类 > 医学高级职称 > 公卫正副高 > 儿童保健(医学高级) > 儿童保健强化练习 > 遗传性疾病

单项选择题

男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氨蝶啶还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

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先天愚型的核型分析最常见的是（）

A.47，XX（XY），+21
B.47，XX（XY），+18
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌合型
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补体成分缺陷易发生（）

A.病毒感染
B.结核杆菌感染
C.奈瑟菌属感染
D.金黄色葡萄球菌感染
E.以上都不是
单项选择题
对于胸腺发育不全患儿，预后最差是（）

A.反复感染
B.低钙性抽搐
C.高磷血症
D.心脏畸形
E.神经精神发育落后
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