男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()

A．大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
B．智能低下，计算能力差，语言发育迟滞
C．性格温和，语言单调重复或性格孤僻
D．多数性腺发育不良
E．脆性X染色体检出率为10%～50%

A．使患儿成年后获得生育能力
B．达到治愈
C．改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康
D．防止下一代发生类似情况
E．为了安慰父母

A．无需治疗
B．补充雌激素
C．应用重组人生长激素+雌激素
D．补充甲状腺素+雌激素
E．单纯应用人生长激素