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全部科目 > 医学类 > 医学高级职称 > 公卫正副高 > 儿童保健(医学高级) > 儿童保健强化练习 > 遗传性疾病

单项选择题

患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿样”气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

A.先天愚型
B.佝偻病性低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血
E.地方性呆小病

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单项选择题

疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）

A.Gutherie细菌生长抑制试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验

单项选择题

大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在（）

A.妊娠早期
B.妊娠中期
C.妊娠晚期
D.整个妊娠期
E.分娩时

单项选择题

联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符（）

A.血T淋巴细胞降低
B.血B淋巴细胞降低
C.血KN（自然杀伤细胞）消失
D.血Ig降低
E.血红细胞正常

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