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全部科目 > 医学类 > 执业医师考试 > 临床执业医师 > 临床执业医师(临床医学综合) > 儿科学 > 遗传性疾病

单项选择题

A1/A2型题

疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）

A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.苯丙氨酸耐量试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血清苯丙氨酸浓度测定
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单项选择题
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）

A.46，XX，-14，+t（14q：21q）
B.47，XX，+21
C.45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）
D.47，XXX
E.46，XX，-21，+t（21q：21q）
单项选择题
非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括（）
A.苯丙氨酸羟化酶
B.鸟苷三磷酸环化水合酶
C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.四氢生物蝶呤
单项选择题
非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸羟化酶
C.多巴胺
D.5-羟色胺
E.四氢生物蝶呤
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