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全部科目 > 医学类 > 医学高级职称 > 临床正副高 > 遗传代谢性疾病

单项选择题

确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()

A．尿三氯化铁试验
B．血尿苯丙氨酸浓度测定
C．苯丙氨酸耐量试验
D．尿喋呤分析
E．Guthrie细菌生长抑制试验

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单项选择题

先天愚型的临床表现中哪项是错()

A．外耳小
B．身材矮小
C．手指短粗
D．通贯手
E．皮肤粗糙

单项选择题

21-三体综合征最常见的伴发畸形是()

A．消化道畸形
B．先天性心脏病
C．肾脏畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂

单项选择题

21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()

A．极低出生体重
B．母亲高龄
C．多发畸形
D．智能低下
E．特征性面容

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