10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主（）

A.肝脏损害
B.神经系统损害
C.肾小管性酸中毒
D.急性溶血
E.裂隙灯下见角膜边缘的K-F环

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单项选择题

先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t（14q，21q），经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（）

A.45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
B.45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率30%～40%
C.45xy，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率20%～15%
D.45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
E.48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%

单项选择题

1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）

A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能低下
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.13-三体综合征

单项选择题

男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）

A.肝糖原累积症
B.半乳糖血症
C.严重低血糖症
D.肝豆状核变性
E.尼曼一匹克病

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