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多项选择题

苯丙酮尿症的检查确诊方法：（）

A.血苯丙氨酸测定
B.尿苯丙酮酸试验
C.尿蝶呤谱分析
D.基因检测

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相关考题

单项选择题
典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）

A.低苯丙氨酸饮食
B.酪氨酸
C.干细胞移植
D.5-羟色胺
E.左旋多巴
单项选择题
苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为（）

A.新生儿期
B.3-6个月
C.1岁
D.2-3岁
E.3-4岁
判断题
对G6PD患者进行遗传咨询时，应注意，G6PD缺乏症不是产前诊断的严格指征。因为一些患者在无诱因不发病时与正常人一样，危害不大，但一旦发病，又属于严重遗传病之列。应酌情掌握。应建议指向G6PD缺乏症的人群（如发生溶血的人群及有病理性黄疸的新生儿等）进行相关酶学和基因检测确诊。关键是要将筛查工作做好，使患者本人明白自己带有该基因，建议其尽量避免使用会诱发疾病的药物或食用蚕豆等，做好防治工作。
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