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全部科目 > 医学类 > 住院医师规范培训(各省) > 江苏住院医师 > 江苏住院医师儿科 > 内分泌、遗传代谢结缔组织、免疫变态等疾病 > 遗传性和代谢性疾病

单项选择题

A1型题

先天愚型染色体大多是（）

A.标准型21-三体
B.G／G易位型21-三体
C.D／G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.以上都不是

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单项选择题
以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

A.血氨基酸测定
B.骨骼X线检查
C.尿三氯化铁试验
D.染色体分析
E.以上均不是
单项选择题
以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）

A.眼外侧上斜
B.通贯手
C.心血管畸形
D.皮肤湿疹
E.关节过度弯曲
单项选择题
关于肝豆状核变性，哪项不正确（）

A.系常染色体隐性遗传
B.铜蓝蛋白增多，在组织中堆积
C.眼部异常
D.神经系统表现以锥体外系为主
E.可发生溶血性贫血
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