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全部科目 > 医学类 > 卫生资格(中初级) > 主治医师考试 > 儿科主治医师 > 儿科章节练习 > 遗传性和代谢性疾病

单项选择题

A1型题

以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）

A.CT特征性改变
B.肝大、惊厥
C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D.肝大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状

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单项选择题
关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

A.角膜K-F环
B.特征性CT改变
C.肝铜>300μg/g（肝干重）
D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E.24小时尿排铜>300μg
单项选择题
关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
A.无治疗
B.贫血时输红细胞
C.巨脾伴脾亢时可切除脾
D.酶替代疗法
E.Ceredase注射
单项选择题
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）
B.0.06～0.24mmol（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）
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