男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸羟化酶
C.四氢生物蝶呤
D.5-羟色胺
E.多巴胺

A.肝细胞
B.脑细胞
C.甲状腺
D.血细胞
E.肾组织

A.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
D.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
E.46.XY（或XX），-22，+t（21q22q）