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遗传代谢性疾病
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填空题
新生儿筛查的重点疾病是____________、______________。
【参考答案】
苯丙酮尿症；先天性甲状腺功能减低症
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填空题
PKU新生儿筛查的方法为_____________，采血时间为__________________。
填空题
苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
填空题
PKU患儿的饮食应为_____________，此饮食应从______________。
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