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单项选择题
粘多糖病中下列哪一类型最为常见()
A.粘多糖病Ⅰ型
B.粘多糖病Ⅱ型
C.粘多糖病Ⅲ型
D.粘多糖病Ⅳ型
E.粘多糖病Ⅵ型
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单项选择题
1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.佝偻病活动期
单项选择题
下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()
A.进行性智能迟滞
B.骨骼的X线检查
C.尿粘多糖测定
D.白细胞粘多糖颗粒检查
E.白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定
单项选择题
男孩,3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤,言语不清,流口水,血清铜蓝蛋白50mg/L,尿铜8μmol/24h(500μg/24h),诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()
A.避免食用含铜高的食物
B.应用D-青霉胺螯合体内铜
C.应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D.应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E.应用保肝药及加强营养保护肝脏
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