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全部科目 > 医学类 > 医学高级职称 > 临床正副高 > 全科医学(医学高级) > 遗传学

单项选择题

典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。

A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.脑内5－羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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单项选择题
患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。

A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验
单项选择题
人体内铜代谢的主要器官是（）。

A.肝脏
B.脾脏
C.肾脏
D.肠道
E.胰腺
单项选择题
若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）。

A.0
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
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