单项选择题

关于常染色体隐性遗传性疾病，叙述错误的是（）

A.家系中患者的分布呈散发
B.疾病在家系成员中的传递是不连续的
C.患者的父母往往有一方是患者
D.他们的子代有1/4的患病可能性
E.苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病

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单项选择题

单核苷酸多态性发生频率最高的是（）

A.转换
B.替换
C.插入
D.缺失
E.颠换

单项选择题

LOD法中θ值=0.35，则表示（）

A.紧密连锁
B.中度连锁
C.松弛连锁
D.不存在连锁
E.肯定连锁

单项选择题

有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）

A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B.属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。
C.是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致
D.中国人群PAH基因突变近30余种
E.可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU