多项选择题
A.先天性甲状腺功能减低症 B.苯丙酮尿症 C.21-三体综合征 D.先天性肾上腺皮质增生症 E.肝豆状核变性
A.无症状时尿铜即可排出 B.肝症状多见于起病年龄较小者 C.神经症状多见于年龄较大儿童 D.K-F环在发病早期出现 E.少数患儿有范可尼综合征症状
A.眼距宽，眼外侧上斜 B.舌常伸于口外 C.韧带松弛，四肢及指趾细长 D.头围正常 E.骨龄落后
A.角膜K-F环 B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L C.每天尿铜排泄量>100μg D.肝铜含量>200μg/L E.其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
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