单项选择题

关于外胚叶发育不良，叙述错误的是（）。

A.包括无汗性、有汗性及其他少见综合征
B.无汗性外胚叶发育不良典型的三联症包括毛发增多、无牙和少汗或无汗
C.出汗性外胚叶发育不良为常染色体显性遗传，以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征表现
D.无汗性外胚叶发育不良以X连锁隐性遗传为主
E.可伴智力低下、癫痫和侏儒症

点击查看答案

上一题目录下一题

单项选择题

A.由于机体免疫功能紊乱致皮肤容易起水疱、大疱
B.是一组以轻微摩擦或外伤后皮肤、黏膜水疱、大疱形成为特征的遗传性皮肤病
C.好发于头皮、躯干
D.是一组性联遗传的皮肤病
E.均由编码Ⅶ型胶原基因的突变引起，不具有遗传异质性

单项选择题

A.主要分为Ⅰ型和Ⅱ型2种亚型
B.若发现6个或以上且直径在1.5cm以上的牛奶咖啡斑，具有诊断意义，通常提示NF1
C.Lisch结节是发生于虹膜的色素性错构瘤，为NF1的特征性表现
D.牛奶咖啡斑为神经纤维瘤特有，一旦出现即可诊断
E.皮肤神经纤维瘤常见“钮孔”现象

单项选择题

A.致病基因为NEMO
B.多见于男性
C.遗传模式为X连锁显性遗传病
D.特征性表现为沿Blaschko线分布的色素沉着
E.可伴癫痫、智力障碍