Alport综合征的基因突变不包括（）

A.水肿
B.氮质血症
C.蛋白尿
D.高血压
E.血尿

A.可作为DENYS-DRASH综合征的一部分
B.常表现为早发的肾病综合征，及迅速恶化的肾功能
C.可伴有小头及智力低下
D.病理改变为弥漫性系膜硬化、肾小管萎缩、间质纤维化
E.为NPHSl基因突变

A.为常染色体隐性遗传性疾病
B.由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变，导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失，发生大量蛋白尿
C.病理表现为显著的肾小管扩张，可有系膜细胞增多，并可逐渐出现退行性改变
D.患儿常表现为早产、大胎盘
E.为WTl基因突变