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单项选择题
苯丙酮尿症的主要遗传方式为()
A.常染色体显性遗传
B.多基因遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传
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相关考题
单项选择题
苯丙酮尿症的主要治疗方法为()
A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.低蛋白饮食
D.补充5-羟色氨酸
E.高糖饮食
单项选择题
诊断苯丙酮尿症的重要依据是()
A.尿和汗液有鼠尿气味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.顽固性惊厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明显升高
单项选择题
患儿女性,4天,生后2小时反复抽搐入院。查体:神志尚清,眼距宽,耳位低,小颌,以下哪项检查最具有诊断价值?()
A.血钙+心电图
B.血糖+头颅CT
C.淋巴结活检
D.血清免疫球蛋白测定
E.胸部X线检查胸腺影+血钙
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