单项选择题
A.智能落后 B.生长发育迟缓 C.特殊面容 D.染色体核型分析 E.皮纹特点
A.体型矮小 B.性发育幼稚型 C.原发性闭经 D.尿中雌激素减少 E.染色体核型分析
A.半乳糖激酶缺乏 B.半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏 C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏 D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏 E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏
A.裂隙灯可见角膜浑浊 B.Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成 C.Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失 D.气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性 E.检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失
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