单项选择题
A.溶酶体病 B.线粒体病 C.染色体病 D.脂代谢病 E.有机酸代谢异常病
A.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞 B.肝细胞 C.尿液 D.脑脊液 E.骨骼
A.染色体分析 B.尿液黏多糖检测 C.特异性的酶活性测定 D.组织学病理检查 E.骨骼X线检查
A.酶缺陷 B.临床表现 C.基因型 D.基因型+临床表现 E.酶缺陷+临床表现
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