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问答题

脐膨出-巨舌-巨体综合征怎么诊断?

【参考答案】

医生诊断脐膨出-巨舌-巨体综合征,主要依据症状、血糖检测、甲状腺激素检测、胰岛素检测。
症状
脐膨出-巨舌-巨体综合征主要表现为脐膨出、巨舌和巨体。
1.患儿出生后体格较一般新生儿明显巨大,舌头巨大,常伸出口外,活动笨拙,影响正常的哺乳动作及咬合,嘴并不增大。
2.腹部膨大,脐膨出或脐疝。
3.生后1个月内可呈消瘦,皮下脂肪明显减少,但后几个月则生长逐渐加速,甚至接近巨大畸形。
4.1周岁左右,表现出吐字不清、言语障碍、下颌突向前方。
5.常有低血糖反复发作,严重者出现抽搐、意识丧失。
6.还可有颜面的火焰状母斑,耳廓畸形,颜面中央发育不全,膈肌缺损,阴蒂肥大,隐睾。
7.部分患儿可有轻度智力低下、小头畸形等。
血糖检测
可检测出血糖降低。
甲状腺激素检测
甲状腺激素正常。
胰岛素检测
1.静脉滴注葡萄糖可刺激胰岛素分泌增加。
2.胰高血糖素及D860试验可出现胰岛素明显而持久的分泌。


*重要提示:科普问答内容不能作为疾病治疗依据,如有不适请前往正规医院就诊。

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