10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）。

21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。A.消化道畸形B.先天性心脏病C.肾脏畸形D.多指（趾）畸形E.唇腭裂

单项选择题21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。

下列不符合苯丙酮尿症的是（）。A.尿有鼠尿味B.出生即有症状C.皮肤、毛发色泽变浅D.症状于1岁时明显E.智力...

单项选择题下列不符合苯丙酮尿症的是（）。

典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。A.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷C.四氢生物蝶呤生成不足D....

单项选择题典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。