单项选择题
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q） C.46，XX D.46，XX，-14，+t（14q21q） E.46，XX，-21，+t（14q21q）
苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）A.惊厥B.智能发育落后C.肌张力增高D.毛发、皮肤色泽变浅E.尿和汗液有鼠...
单项选择题苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
A.惊厥 B.智能发育落后 C.肌张力增高 D.毛发、皮肤色泽变浅 E.尿和汗液有鼠臭味
12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，...
单项选择题12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U／L。应诊断为（）
A.小脑性共济失调 B.小舞蹈病 C.肝豆状核变性 D.病毒性肝炎 E.扭转痉挛
患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状...
单项选择题患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）
A.甲状腺功能 B.生长激素激发试验 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验
