单项选择题
A．染色体畸变 B．常染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传 D．X连锁显性遗传 E．X连锁隐性遗传
21-三体综合征的确诊依据()A．智能落后B．生长发育迟缓C．特殊面容D．染色体核型分析E．皮纹特点
单项选择题21-三体综合征的确诊依据()
A．智能落后 B．生长发育迟缓 C．特殊面容 D．染色体核型分析 E．皮纹特点
女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈...
单项选择题女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值()
A．体型矮小 B．性发育幼稚型 C．原发性闭经 D．尿中雌激素减少 E．染色体核型分析
男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()A．半乳糖激酶缺乏B．半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏...
单项选择题男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()
A．半乳糖激酶缺乏 B．半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏 C．尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏 D．葡萄糖磷酸变位酶缺乏 E．葡萄糖-6磷酸酶缺乏
