单项选择题
A.11～12岁 B.确诊后即用 C.出生后尽早 D.达成年期 E.任何年龄均可
新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）A.肢体畸形B.手和／或足背水肿C.特殊面容D.母亲...
单项选择题新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
A.肢体畸形 B.手和／或足背水肿 C.特殊面容 D.母亲高龄 E.极低出生体重
苯丙酮尿症的主要临床表现是（）A.智能低下+惊厥B.智能低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅D.智能低下...
单项选择题苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A.智能低下+惊厥 B.智能低下+多发畸形 C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅 D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味 E.惊厥+多发畸形
21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）B....
单项选择题21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） C.46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21 D.47，XX（或XY），+21 E.46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）
