单项选择题
A.智力低下+惊厥 B.智力低下+多发畸形 C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅 D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味 E.惊厥+多发畸形
确诊Tumer综合征的检查方法是（）A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激发...
单项选择题确诊Tumer综合征的检查方法是（）
A.性激素水平测定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮细胞X染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析
苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）A.智力低下B.皮肤白皙C.肌张力减低D.头发褐黄色E.伴有惊厥
单项选择题苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
A.智力低下 B.皮肤白皙 C.肌张力减低 D.头发褐黄色 E.伴有惊厥
确诊黏多糖病的实验室检查是（）A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检...
单项选择题确诊黏多糖病的实验室检查是（）
A.PCR分析 B.尿液黏多糖检测 C.DNA分析 D.特异性酶活性测定 E.骨骼X线检查
