单项选择题
A.染色体易位 B.染色体缺失 C.染色体倒位 D.染色体重复 E.染色体重叠
3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）A.酪氨酸羟化酶缺乏B...
单项选择题3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氢蝶呤还原酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）A.血清苯丙氨酸浓度测定B.Guthrie试验C.尿三氯化铁试验D.氨...
单项选择题儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）
A.血清苯丙氨酸浓度测定 B.Guthrie试验 C.尿三氯化铁试验 D.氨基酸层析法 E.苯丙氨酸耐量试验
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）A.生物蝶呤缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D....
单项选择题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）
