问答题
肝豆状核变性又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织......
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简述肝豆状核变性的临床特征?
问答题简述肝豆状核变性的临床特征?
从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?
问答题从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?
简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
问答题简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
