BH4缺乏型PKU神经系统症状出现较早且较严重，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

经典型苯丙酮尿症的血浆苯丙氨酸（Phe）浓度>120umol/L。

判断题经典型苯丙酮尿症的血浆苯丙氨酸（Phe）浓度>120umol/L。

苯丙酮尿症为常染色体显性遗传，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。

判断题苯丙酮尿症为常染色体显性遗传，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。

针对苯丙酮尿症的新生儿筛查一般只要在1岁前都可以进行，不会有太大影响。

判断题针对苯丙酮尿症的新生儿筛查一般只要在1岁前都可以进行，不会有太大影响。