单项选择题
A.有特殊面容 B.四肢短，关节过伸 C.常伴脐疝，小阴茎等 D.可有通贯手 E.皮肤粗糙，舌肥大
男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气...
单项选择题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）
A.尿三氯化铁试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿粘多糖试验 D.Guthrie试验（细菌抑制法） E.苯丙氨酸耐量试验
男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）A.近3～4个月发现呆滞，智力落后...
单项选择题男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后 B.可有抽搐发作，肌张力高 C.毛发黄褐色 D.皮肤粗糙，四肢短粗 E.尿"鼠尿"味
28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预...
单项选择题28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）
A.夫妇双方应进行染色体检查 B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C.妊娠前后应避免接受X线照射 D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定 E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
