单项选择题
A.尿三氯化铁试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿粘多糖试验 D.Guthrie试验(细菌抑制法) E.苯丙氨酸耐量试验
男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合()A.近3~4个月发现呆滞,智力落后...
单项选择题男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合()
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后 B.可有抽搐发作,肌张力高 C.毛发黄褐色 D.皮肤粗糙,四肢短粗 E.尿"鼠尿"味
28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预...
单项选择题28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外()
A.夫妇双方应进行染色体检查 B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C.妊娠前后应避免接受X线照射 D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定 E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长...
单项选择题男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点()
A.经常伸舌 B.表现呆滞 C.皮肤粗糙 D.眼距宽 E.双侧通贯掌