单项选择题
A.47，XXY B.47，XYY C.46，XX／47，XY D.46，XY／47，XYY E.46，XY／47，XXY
下列哪个病不属于单基因病（）。A.血友病甲B.红绿色盲C.唐氏综合征（先天愚型）D.肾性尿崩症E.苯丙酮尿症
单项选择题下列哪个病不属于单基因病（）。
A.血友病甲 B.红绿色盲 C.唐氏综合征（先天愚型） D.肾性尿崩症 E.苯丙酮尿症
10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环...
单项选择题10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）。
A.肝糖原累积病 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼－匹克病
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。A.磷酸化酶缺乏B.酪氨酸C.体内铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺...
单项选择题苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。
A.磷酸化酶缺乏 B.酪氨酸 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
