单项选择题
A.白化病 B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 C.黏多糖贮积症 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
白化病发病机制是缺乏（）。A.苯丙氨酸羟化酶B.尿黑酸氧化酶C.溶酶体酶D.酪氨酸酶E.半乳糖激酶
单项选择题白化病发病机制是缺乏（）。
A.苯丙氨酸羟化酶 B.尿黑酸氧化酶 C.溶酶体酶 D.酪氨酸酶 E.半乳糖激酶
关于BH4缺乏症（四氢生物蝶呤缺乏症）的临床特点，下列错误的是（）。A.具有PKU症状B.躯干肌张力低下，瘫软...
单项选择题关于BH4缺乏症（四氢生物蝶呤缺乏症）的临床特点，下列错误的是（）。
A.具有PKU症状 B.躯干肌张力低下，瘫软，眼睑下垂，嗜睡，表情淡漠 C.顽固性抽痉，口水多 D.智力正常
与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。A.患者尿液有大量的苯丙氨酸B.患者尿液有大量的苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有...
单项选择题与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。
A.患者尿液有大量的苯丙氨酸B.患者尿液有大量的苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力低下E.患者的毛发和肤色较浅
