单项选择题
A.幼儿期以后 B.学龄期以后 C.青春期以后 D.成人以后 E.终生控制
1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+)...
单项选择题1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为()
A.补充蛋白质 B.补充维生素 C.无特殊治疗 D.低苯丙氨酸饮食 E.补充多种氨基酸
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()A.0.06~0.12mmol/L(1~2m/L)B.0.06~0.2...
单项选择题苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()
A.0.06~0.12mmol/L(1~2m/L) B.0.06~0.24mmol/L(1~4mg/L) C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/L) D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/L) E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/L)
患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65/...
单项选择题患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65/L,红细胞3.26×109/L,PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是()
A.尼曼匹克病 B.戈谢病 C.嗜酸性肉芽肿 D.地中海贫血 E.糖原累积病