14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3.5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

肝豆状核变性特有的改变为（）A.肝脏损害B.神经精神症状C.尿铜排出增高D.角膜K－F环E.血清铜蓝蛋白低下

单项选择题肝豆状核变性特有的改变为（）

新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（）A.Guthrie细菌生长抑制试验B.尿三氯化铁试验C.尿2，...

单项选择题新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（）

6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如...

单项选择题6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）