单项选择题
A.血T3、T4下降，TSH升高 B.尿粘多糖阳性 C.药物刺激GH释放峰值<5ng／ml D.染色体检查异常 E.尿三氯化铁试验阳性
女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈...
单项选择题女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）
A.体型矮小 B.性发育幼稚型 C.染色体核型分析 D.尿中雌激素减少 E.原发性闭经
男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）A.酪氨...
单项选择题男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氨喋啶还原酶缺乏 D.过氧化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能...
单项选择题患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）
A.呆小病 B.佝偻病活动期 C.苯丙酮尿症 D.软骨营养不良 E.先天愚型
