单项选择题
A.45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15% B.45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率30%～40% C.45xy，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率20%～15% D.45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15% E.48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出...
单项选择题1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）
男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2....
单项选择题男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）
A.肝糖原累积症 B.半乳糖血症 C.严重低血糖症 D.肝豆状核变性 E.尼曼一匹克病
男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于（）A.肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 B.尿苷-二磷酸葡...
单项选择题男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于（）
