男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）

男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于（）A.肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 B.尿苷-二磷酸葡...

单项选择题男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于（）

男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPTA.X线见骨质疏松和骨骺出现...

单项选择题男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断（）

脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状（）A.维生素B1 B.叶酸 C.维生素C D.脑复...

单项选择题脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状（）