单项选择题
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后 B.可有抽搐发作,肌张力高 C.毛发黄褐色 D.皮肤粗糙,四肢短粗 E.尿“鼠尿”味
男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力...
单项选择题男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为()
A.苯丙酮尿症 B.组氨酸血症 C.高精氧酸血症 D.半乳糖血症 E.肝糖原累积症
三体综合征临床表现,哪项是错误的()A.身材矮小B.智力低下C.韧带松弛D.皮肤粗糙、发干E.通贯手
单项选择题三体综合征临床表现,哪项是错误的()
A.身材矮小 B.智力低下 C.韧带松弛 D.皮肤粗糙、发干 E.通贯手
肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的()A.无症状时尿铜即可增高B.肝症状多见于起病年龄较小者C.神经症状...
单项选择题肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的()
A.无症状时尿铜即可增高 B.肝症状多见于起病年龄较小者 C.神经症状多见于年龄较大小儿 D.K-F环在发病早期出现 E.少数患儿有范可尼综合征症状