男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

三体综合征临床表现，哪项是错误的（）A.身材矮小B.智力低下C.韧带松弛D.皮肤粗糙、发干E.通贯手

单项选择题三体综合征临床表现，哪项是错误的（）

肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）A.无症状时尿铜即可增高B.肝症状多见于起病年龄较小者C.神经症状...

单项选择题肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3.5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反...

单项选择题14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3.5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）