单项选择题

A1/A2型题患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）

A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%

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单项选择题患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）

A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定

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单项选择题苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）

A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羟色胺
E.丙氨酸

疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.苯丙氨酸耐量试验 C.尿三氯化铁...

单项选择题疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）

遗传性疾病