女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）。

青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。A.身材矮小B.先天性畸形C.原发性闭经D.第二性征未发育...

单项选择题青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。

标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。A.染色体缺失B.染色体断裂C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色...

单项选择题标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。

黏多糖病缺陷的酶位于（）。A.线粒体B.溶酶体C.细胞核D.高尔基体E.内质网

单项选择题黏多糖病缺陷的酶位于（）。