单项选择题
A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21 B.染色体核型为：45，XO/46，xx C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl） D.染色体核型为：48，XXXY E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L
患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为（）...
单项选择题患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为（）
A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征D、G易位型 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征嵌合型 E.其他类型染色体病
患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21...
单项选择题患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）
先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）A.血17-羟孕酮 B.血促甲状腺素 C.尿三氯化铁 D.血...
单项选择题先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）
