单项选择题
A.智力低下 B.尿三氧化铁试验阳性 C.血中苯丙氨酸明显升高 D.DNA分析 E.尿和汗液有鼠尿臭味
10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项...
单项选择题10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
A.尿三氧化铁试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿黏多糖试验 D.Gutheie实验（细菌抑制法） E.苯丙氨酸耐量试验
不是常染色体隐性遗传的疾病是（）A.苯丙酮尿症B.糖原累积病Ⅰ型C.肝豆状核变性D.黏多糖病Ⅰ型E.黏多糖病Ⅱ...
单项选择题不是常染色体隐性遗传的疾病是（）
A.苯丙酮尿症 B.糖原累积病Ⅰ型 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病Ⅰ型 E.黏多糖病Ⅱ型
若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括（）A.特殊饮食B.补充维生素B12C.补充L－...
多项选择题若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括（）
A.特殊饮食 B.补充维生素B12 C.补充L－肉碱 D.补充叶酸 E.长期口服小剂量抗生素
