多项选择题
A．眼距宽，眼外侧上斜 B．舌常伸于口外 C．韧带松弛，四肢及指趾细长 D．头围正常 E．骨龄落后
下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()A．角膜K-F环B．血清铜蓝蛋白低于200mg/LC．每天尿铜排泄量>1...
多项选择题下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
A．角膜K-F环 B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L C．每天尿铜排泄量>100μg D．肝铜含量>200μg/L E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()A．二氢生物蝶呤还原酶B．鸟苷三磷酸环化水合酶C．苯丙氨酸羟化酶D．酪氨酸酶E．...
多项选择题哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A．二氢生物蝶呤还原酶 B．鸟苷三磷酸环化水合酶 C．苯丙氨酸羟化酶 D．酪氨酸酶 E．碱性磷酸酶
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()A．肝脏不能正常合成铜蓝蛋白B．肠道吸收铜功能增强C．胆汁中排出铜量减少D．尿...
多项选择题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
A．肝脏不能正常合成铜蓝蛋白 B．肠道吸收铜功能增强 C．胆汁中排出铜量减少 D．尿排铜量减少 E．胆汁中排出铜增加
