单项选择题
A.唐氏综合征（21-三体综合征） B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.维生素D缺乏病 E.苯丙酮尿症
男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）A.唐氏综...
单项选择题男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）
患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊...
单项选择题患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是（）
A.骨龄 B.染色体 C.甲状腺功能 D.尿氨基酸 E.智商测定
患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的...
单项选择题患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是（）
A.尿三氯化铁试验 B.尿甲苯胺蓝试验 C.血镁测定 D.脑电图 E.血钙测定
