单项选择题
A.染色体易位 B.染色体缺失 C.染色体倒位 D.染色体重复 E.染色体重叠
女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm、质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄...
单项选择题女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm、质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）
A.肝糖原累积症 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼-匹克病
苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）A.生后10～12个月B.生后3～6个月C.生后7～9个月D.生后1～2个月E...
单项选择题苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
A.生后10～12个月 B.生后3～6个月 C.生后7～9个月 D.生后1～2个月 E.生后1～3岁
1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒...
单项选择题1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）
A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次 E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次
